Close


علاج للضمور العضلي ولكن






علاج للضمور العضلي ولكن !
بسم الله الرحمن الرحيم

يشتمل مصطلح الضمور العضلي على عدد كبير من أنواع الضمور، ومن المعروف ان امراض الضمور العضلي هي امراض جينية نيجة لوجود طفرة جينية تتسبب في خطأ تكون بعض البروتينيات او حتى اختفائها. وبحسب نوع الطفرة تختلف أنواع الضمور العضلي. في هذا المقال المختصر سنتحدث عن علاج جديد خاص بنوع من أنواع الضمور العضلي وهو الدوشين(Duchenne muscular dystrophy) والذي يسمى اختصارا (DMD). ينشأ الدوشين بشبب طفرة جينية في الجين دوشين وهو الجين الذي ينتج بروتين الدوشين والذي يستقر على جدار الخلية العضلية ليساعد في نقل الإشارات العصبية الى داخل الخلية. هناك عدد من أنواع الطفرات الجينية التي تسبب مرض الدوشين وهي اما طفرة نتيجة اختفاء الجين أو طفرة تكون نتيجة ظهوره بشكل نسختين أو طفرة تتسبب في أختفاء جزئ واحد فقط من الجين (Nonsense-Mutation). في الحالاتين الأولى والثانية لايوجد اي فاعلية للدواء الحديث((Translarna (Ataluren)، لأن ميكانيكية عمله هي كالآتي:

ـ نتيجة لاختفاء جزئ واحد من الجين تسبب ذلك في ايقاف عملية ترجمة الحمض النووي الريبوزمي المرسال (mRNA). وبالتالي لايمكن انتاج البروتين. الدواء الجديد يعمل على قيام انزيم البوليمرازا على تجاهل اختفاء الجزئ واكمال عملية ترجمة الحمض الريبوزيمي (mRNA) الى بروتين. بناء على ذلك يتضح ان هذا الدواء لايصلح في حالة وجود طفرة اختفاء الجين بشكل كامل او في حالة الطفرة التي تنتج نسختين من الجين. بناء على ما سبق فإن هذا الدواء لا يمكن استخدامه الى بعد تحديد نوعية الطفرة المسببة لمرض الضمور العضلي وذلك عن طريق الفحص الجيني.

يعطى هذا الدواء ((Translarna (Ataluren) للبالغين وليس للأطفال. وللمعلومة في ان هذا الدواء اثبت نجاحه في 13 في المائة من الحالات المصابة بالدوشين من نوع الطفرة (Nonsense-Mutation).